有資料顯示，目前，在中國，每年約有120萬個(gè)病殘兒出生，其中每600—800個(gè)孕婦中，就有1個(gè)生下唐氏綜合征的兒童，相當(dāng)于每15分鐘出生一個(gè)，其中，有相當(dāng)大一部分缺陷是由于家族遺傳原因造成的。但是，如果進(jìn)行適當(dāng)?shù)目茖W(xué)控制，兒童出生缺陷的概率是可以大大降低了。

　　新生兒遺傳病具有地域特點(diǎn)

　　據(jù)國家計(jì)生委計(jì)劃生育科學(xué)研究所副所長馬旭教授介紹，現(xiàn)在全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病有4000余種，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三大類。在我國，其發(fā)病還個(gè)有明顯的地域、病種特點(diǎn)。我國主要有以下遺傳性疾病：

　　地中海貧血

　　此病與血紅蛋白病都屬于血液病，多發(fā)于兩廣、西南地區(qū)，已經(jīng)成為當(dāng)?shù)氐墓残l(wèi)生問題屬于基因疾病。在北方發(fā)病較少。

　　神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)疾病

　　神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)疾病是北方的多發(fā)病，其中一部分屬于基因疾病。神經(jīng)系統(tǒng)疾病如先天性神經(jīng)管畸形（無腦兒和先天性脊髓膨出），肌肉系統(tǒng)疾病如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，兒童從一出生開始就比較軟弱，慢慢地肌肉萎縮，到18歲就會呼吸衰竭而死亡。

　　精神障礙

　　多表現(xiàn)為智力低下、神經(jīng)分裂癥等等，其中較多見的就是唐氏綜合征，又稱為先天愚型，是人類因遺傳因素導(dǎo)致的智力障礙的最常見形式，也是典型的染色體病。唐氏綜合征的危害大，存活時(shí)間長，沒有治愈的可能。在中國殘聯(lián)藝術(shù)團(tuán)進(jìn)行指揮表演的舟舟，就是唐氏綜合征的受害者。

　　遺傳病的三級預(yù)防

　　病殘兒童的出生是不可避免的，那么有沒有辦法降低其出生及發(fā)病率呢，對此，馬旭認(rèn)為，雖然遺傳病的發(fā)生是隨機(jī)的，不可控制的，但并不是不可預(yù)防的。遺傳病的預(yù)防分三個(gè)階段，一級預(yù)防是孕前預(yù)防，二級預(yù)防是產(chǎn)前預(yù)防，三級預(yù)防是新生兒篩查。

　　一級預(yù)防有難度。一般而言，目前還沒有有效的檢測手段能使人在懷孕前了解自己是否能將遺傳病遺傳給孩子，某些染色體疾病可以檢測，但是對于基因型疾病，則沒有什么可行的技術(shù)。不過，馬旭透露說，他的課題組正在從事這方面的研究，樂觀估計(jì)的話，再有5年的時(shí)間，就有可能破譯某些遺傳疾病的秘密，有可能在人一出生的時(shí)候，就知道以后所生育的后代會不會有遺傳性疾病。