本病為嚴(yán)重鼻部畸型，屬家族遺傳性疾病。據(jù)Evans(1971)分析先天性后鼻孔閉鎖65例，合并其他先天性畸型者28例，占43%，其中有多發(fā)性先天性畸型(Charge綜合畸形)即先天性虹膜缺損(Coloboma)、先天性心臟病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔閉鎖(Atresia choanae)、生長(zhǎng)停滯(Retarded growth)、生殖器發(fā)育不良(Genital hypoplasia)、耳廓畸型(Ear anomalies)，此外還可能有其他畸型，如斜視、虹膜麻痹、頜面成骨不全綜合征、外耳道閉鎖、回腸憩室、腸道異位、泌尿系統(tǒng)畸型、足多趾畸型等。

　　閉鎖原因有下列學(xué)說(shuō)：即胚胎發(fā)育時(shí)鼻頰膜遺留或頰咽膜遺留;后鼻孔被上皮栓塊后堵塞，逐漸變?yōu)槟ば曰蚬切越M織;后鼻孔周圍組織增生形成閉鎖。

　　多數(shù)學(xué)者認(rèn)為先天性后鼻孔閉鎖是在胚胎6周時(shí)，頰鼻腔內(nèi)的間質(zhì)組織較厚，不能吸收穿透和與口腔相通，構(gòu)成原始后鼻孔而成為閉鎖的間隔，此間隔可能為膜性、骨性或混合性，閉鎖部間隔可以菲薄如紙，也中厚達(dá)12mm，但多在2mm左右。其間亦可形成小孔，但通氣不足，稱為不完全性閉鎖。閉鎖間隔的位置分為前緣閉鎖和后緣閉鎖兩種，常位于后鼻孔邊緣軟腭與硬腭交界處，向上后傾斜，附著于蝶骨體，外接蝶骨翼內(nèi)板，內(nèi)接梨骨，下連腭骨。閉鎖間隔上下兩面皆覆有鼻腔粘膜。

　　常出現(xiàn)有咽部干燥、胸廓發(fā)育不良等。新生兒出現(xiàn)陣發(fā)生性紫紺及窒息，即閉口時(shí)呼吸困難，乃致紫紺、窒息，在張口啼哭時(shí)癥狀消退或緩解童年;在吮奶時(shí)癥狀加重，乃致以后營(yíng)養(yǎng)不良?；純簾o(wú)鼻呼吸功通能，常因肺炎而夭折?；紗蝹?cè)后鼻孔閉鎖者癥狀較輕，患側(cè)鼻不通氣，鼻腔內(nèi)積有粘液性分泌物;童年成年病人可僅有鼻阻塞，單測(cè)閉鎖時(shí)可無(wú)癥狀。

　　凡新生兒有周圍性呼吸困難、紫紺和哺乳困難時(shí)，就考慮本病，可用以下方法確診。

　　1.用細(xì)橡膠導(dǎo)尿管自前鼻孔試通入鼻咽部，若進(jìn)入口咽部不到32mm即遇到阻隔，檢查口咽后壁看不到該導(dǎo)尿管，即可診斷后鼻孔閉鎖。須注意排除導(dǎo)尿管太軟、方向有誤，以致該管在鼻腔內(nèi)蜷曲而達(dá)不到后鼻孔。

　　2.用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探測(cè)間隔的位置和性質(zhì)。

　　3.將美藍(lán)或1%龍膽紫液滴入鼻腔，1～2分鐘后觀察口咽部是否著色，若無(wú)著色可診斷為本病。

　　4.將碘油慢慢滴入鼻腔，行X線造影，可顯示有無(wú)后鼻孔閉鎖及其閉鎖深度。

　　5.鼻內(nèi)窺鏡檢查 用0度纖維光導(dǎo)鼻內(nèi)窺鏡，放入前鼻孔，邊吸引分泌物，邊觀察后鼻孔情況。此法不但可以診斷本病，而且可以排隊(duì)先天性鼻內(nèi)型腦膜—腦膨出、鼻息肉、腺樣體肥大、鼻咽腫痛、異物、疤痕性狹窄及鼻中隔偏曲等造成鼻阻塞的原因。

　　雙側(cè)后鼻孔閉鎖患兒出生后即出現(xiàn)周期性呼吸困難和紫紺，直到4周以后逐漸習(xí)慣于用口呼吸。但在哺乳時(shí)仍有呼吸困難，須再過(guò)一段時(shí)間才能學(xué)會(huì)交替呼吸和吸奶的動(dòng)作。因此出生后有窒息危險(xiǎn)和營(yíng)養(yǎng)不良嚴(yán)重后果。

　　兒童及成人期患者主要癥狀為鼻阻塞，睡眠時(shí)有鼾癥和呼吸暫停綜合征，經(jīng)常睏倦嗜睡，因?yàn)橛每诤粑?，說(shuō)話發(fā)生關(guān)閉性鼻音，并有咽部干燥、胸廓發(fā)育不良等。單側(cè)后鼻孔閉鎖患者不影響生命，長(zhǎng)大以后只有一側(cè)鼻腔不能通氣，并有分泌物潴留于患側(cè)。