唐氏綜合征(“先天愚型”)是目前最常見的染色體變異，約每750個新生嬰兒當(dāng)中就有一個患有此先天綜合征。華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIETY ®)是針對唐氏綜合征篩查的一種新型、準(zhǔn)確率高且風(fēng)險低的檢測技術(shù)。通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體)的風(fēng)險。該方法具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。“華大無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”享有深圳市政府專項補(bǔ)貼，特惠價880元。11月1日之前通過Genebook基因譜商城下單還可立返400元優(yōu)惠券;

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　　研究發(fā)現(xiàn)，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術(shù)并結(jié)合生物信息學(xué)分析手段，便可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體病。

　　華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIETY ®)抽血與常規(guī)靜脈采血方法相同，采集5 mL靜脈血用于檢測。采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。采血后，通過實驗室檢測和生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析，即可得出檢測結(jié)果。

　　華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIETY ®)目前的采血點(diǎn)包括：深圳華大優(yōu)康門診(深圳鹽田區(qū)望翠路2號梅沙醫(yī)院5樓，0755-25254419);深圳健安醫(yī)院(深圳龍華民治大道沙嚇，0755-89709546);廣州伊麗莎白醫(yī)院(廣州市荔灣區(qū)康王中路484號，020-81329999);以后隨著采血點(diǎn)的進(jìn)一步普及，華大無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIETY ®)將惠及更多的地區(qū)。

　　華大基因是全球首家CFDA批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品注冊機(jī)構(gòu), 6月30日，經(jīng)國家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)審查，批準(zhǔn)了位于武漢光谷生物城的華大基因BGISEQ-1000基因測序儀和BGISEQ-100基因測序儀的醫(yī)療器械注冊。同時獲批的還有胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導(dǎo)體測序法)醫(yī)療器械注冊。這是國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品，標(biāo)志著我國生物技術(shù)領(lǐng)域基因測序關(guān)鍵技術(shù)的重大突破。

　　華大無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)獲得16國專利授權(quán)。華大基因自主研發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)(NIFTY®)獲得歐洲專利局授予發(fā)明專利，在英國、比利時、西班牙、斯諾文尼亞、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法國、丹麥、德國、捷克、波蘭、羅馬尼亞16個成員國生效。

　　華大無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測預(yù)約非常方便，只要登陸華大基因電商平臺Genebook基因譜即可查詢離您最近的采血點(diǎn)、在線下單預(yù)約檢測。“華大無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”網(wǎng)上預(yù)約網(wǎng)址：http://mall.genebook.com.cn/allBusiness/FD31464222140F81E040007F01003979。采完血后15個工作日即可查詢檢測結(jié)果。可登陸華大基因電商平臺Genebook基因譜、或關(guān)注Genebook基因譜微信服務(wù)號(Genebook)查詢檢測進(jìn)度及結(jié)果。