有資料顯示，北京市現有殘疾人約40多萬，占總人口的4％，殘疾人中先天殘疾約占10％。先天缺陷的新生兒中，檢出畸形216種。2001年，北京市新生兒缺陷發生率為千分之9.48，前四位分別為肢體畸形、唇腭裂、神經管畸形和先天性心臟病。其中，神經管畸形發生率為千分之1.7。婦產醫生一再呼吁：為造福后代，減少遺傳病與出生缺陷的發生，在兩年內有生育意愿的婦女務必引起高度重視。

　　缺陷兇手：21號染色體

　　王女士的兒子今年6歲，不幸的是他一出生就是個智力低下的殘疾兒。記者在王女士家見到他時，簡直不敢相信，6歲的孩子看起來只有兩三歲，不會走路，五官丑陋，頭大身子小，更可怕的是當父母把他從椅子上抱起來時，他渾身就像沒有骨頭似的，身子拉得老長。

　　現在王女士特別擔心，再生一個會不會也這樣。

　　專家會診：北京婦產醫院遺傳室主任王樹玉教授

　　新生兒畸形主要由遺傳因素和環境因素造成，包括肢體殘疾、先天性心臟病和智力低下三大類，王女士的兒子應該屬智力低下一類，這類殘疾兒很多是由遺傳因素造成的。

　　智力低下的殘疾兒主要包括21三體綜合癥，就是因父母21號染色體數目異常（如染色體數目增多、結構改變）而引起的嚴重弱智。21號染色體數目異常的父母所生的孩子永遠都不會正常，主要表現為智力嚴重低下，生活不能自理、面容特殊等。

　　為避免因遺傳而帶來的新生兒缺陷，父母在懷孕前最好到醫院做染色體檢查，必要時可采取贈卵或贈精的方式生一個正常的孩子。

　　另外，有些遺傳病是有一定的遺傳方式的。如血友病，母親攜帶的基因只會傳給兒子而不會傳給女兒，而父親攜帶的基因只會傳給女兒而不會傳給兒子，若父母一方確診后，可由醫院篩選孩子性別，以確保寶寶聰明健康。

　　三不防：容易生下無腦兒

　　36歲的安女士就要臨產了，然而產前檢查讓她大吃了一驚，她肚子里的胎兒先天無腦，醫生說即使孩子生下來也是活不長的，在醫生的診斷和勸說下，傷心萬分的安女士做了引產手術。

　　專家會診：海淀婦產醫院產前篩查中心賀飛主任

　　無腦兒是最常見的新生兒缺陷之一，其他像消化道閉塞、腦積水、開放性脊柱裂、唇裂合并腭裂、先天性肢體缺損等各類有先天性缺陷和畸形的新生兒也比較常見。除遺傳因素之外，很大一部分畸形兒都是在細胞分裂的過程中受環境的污染或藥物副作用而引起的。有些女性因工作的需要會長期接觸輻射，若此時要懷孕，一定要注意休息一段時間，并在懷孕前3個月，懷孕后3個月服用葉酸，以預防神經管畸形兒。還有些新婚夫婦，結婚時裝修房子、抽煙、喝酒等都可能引起胎兒的畸形，此時一定要做好避孕工作，建議一段時間后再選擇最佳時間受孕。

　　胎兒的神經系統一般在孕期前3個月形成，心臟在7至8周時形成，排除遺傳因素，安女士很可能就在這段時間受到外界環境的污染，造成了胎兒無腦。因此，這段時間孕婦必須注意防輻射、防噪音、防藥物，避免胎兒缺陷。

　　已經懷孕的婦女，懷孕初期和中期可到醫院抽血進行產前篩查，懷孕16周—20周可實施羊水穿刺檢查進一步確診，若胎兒有缺陷，可實施流產或引產手術，以保證父母生一個健康的寶寶。