常染色體改變 臨 床 表 現(xiàn)

　　r(1) 1號(hào)染色體形成環(huán)狀 出生體重很低，發(fā)育遲緩，中度智能障礙，明顯侏儒，小頭，面部畸形，耳殼大，耳位低，四肢細(xì)長(zhǎng)

　　2p＋ 2號(hào)染色體短臂部分三體 智力低下，眼距寬，斜視，可有先天性心臟病，前額突出，鼻梁低，通貫手，脊髓膜膨出及聽(tīng)力減退

　　4p+ 4號(hào)染色體短臀部分三體 智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，矮小，圓臉，小眼球，鼻梁與眉間連接無(wú)界限，鼻根部的凹陷消失。上唇長(zhǎng)，輕度突出，腭弓高，齲齒，耳位低，外耳大，對(duì)耳輪突出，耳輪上方折疊明顯，耳屏寬，發(fā)際低。頸短，兩乳頭距離遠(yuǎn)，肋骨發(fā)育不良，脊柱側(cè)彎。指屈曲不能伸直，贅指，四肢畸形。男性可有短陰莖，尿道下裂，隱睪等。

　　4p-(Wolf綜合征) 4號(hào)染色體短臂部分缺失 出生體重低，嚴(yán)重智力及發(fā)育障礙，肌張力低，半數(shù)有癲癇。頭小而長(zhǎng)，前額高，嬰兒哭時(shí)皺紋深，內(nèi)側(cè)眉毛稀少，眉間寬。鼻梁和鼻頭一樣寬，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距寬，眼球突出，斜視，眼瞼下垂，內(nèi)眥贅皮。頸細(xì)長(zhǎng)，軀干長(zhǎng)。腹股溝疝，男性可有隱睪，睪丸移位，尿道下裂。半數(shù)以上病例有心臟畸形，如室、房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。也可有神經(jīng)系統(tǒng)或腎臟畸形。

　　4q＋ 4號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分三體 嚴(yán)重智力障礙，肌張力低。前囟早閉，小頭，常伴有短頭畸形，前額低而額縫凸起，瞼裂窄，輕度向外下斜，并常見(jiàn)其他眼部畸形。鼻梁低或缺如，鼻長(zhǎng)而向前額部延伸。上唇很短而翹起，人中兩側(cè)的邊緣明顯。耳大而圓，低位并向后旋轉(zhuǎn)，耳輪明顯折疊，對(duì)耳輪突出，耳屏發(fā)育很差。頸短，有時(shí)有頸蹼。男孩皆有隱睪。腎畸形常見(jiàn)，如馬蹄腎、腎發(fā)育不良、腎積水、膀胱輸尿管反流等。此外，心、腦、肺、四肢、肋骨、髖部畸形也有報(bào)道。

　　8三體 8號(hào)染色體三體 智力中等低下，前額高且突出，可見(jiàn)大頭、長(zhǎng)臉，鼻寬而上翹，上唇長(zhǎng)，特點(diǎn)為下唇厚而外翻。耳大、低位，對(duì)耳輪平。腭弓高，可有腭裂。頸短寬，肩窄，軀干長(zhǎng)，常見(jiàn)骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及側(cè)彎、脊椎異常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆發(fā)育不良或狹窄。嬰兒期手掌及足底有很深的皺褶。指甲發(fā)育不良，凸起，初生時(shí)可缺如。男性可有隱睪、睪丸發(fā)育不良及青春期延長(zhǎng)。

　　9p- 9號(hào)染色體短臂缺失 智力遲鈍，嬰兒期肌張力高。三角頭畸形，兩眼裂向外上方斜。上唇長(zhǎng)，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，頸短，可有頸蹼，兩乳頭距離遠(yuǎn)。指(趾)長(zhǎng)、甲方形，心臟畸形常見(jiàn)。女性大陰唇發(fā)育不良而小陰唇明顯增大

　　13q- 13號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失 出生體重低，嚴(yán)重智力障礙，面部可明顯地不對(duì)稱(chēng)。鼻梁寬而隆起，鼻梁前緣與前額相連無(wú)界限。小頭并常伴三角頭畸形。眼距寬，眼瞼下垂，內(nèi)眥贅皮，小眼，虹膜或視網(wǎng)膜缺損，白內(nèi)障，20～30%有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(Retinoblastoma)。還可有先天性心臟病、隱睪、髖關(guān)節(jié)脫位、腰骶骨發(fā)育不全、多余肋、肛門(mén)閉鎖、拇指發(fā)育不良或缺如、小指彎曲、并指(趾)等異常

　　18p- 18號(hào)染色體短臂部分缺失 出生體重低，智力障礙的程度不一。身矮，圓臉，鼻梁扁平，似眼距過(guò)遠(yuǎn)。眼裂在水平位，內(nèi)眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。人中寬，下唇外翻，嘴大。牙質(zhì)差，常有齲齒，側(cè)門(mén)齒可缺如。下頜小，頸短，女性常有頸蹼。站立時(shí)兩腿分開(kāi)較遠(yuǎn)，輕度向前傾斜。約半數(shù)病例血清IgA低或缺如。

　　18q- 18號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺如 出生體重低，智力障礙嚴(yán)重。肌張力低，可出現(xiàn)癲癇。側(cè)面可見(jiàn)前額正常、下頜突起和面中部凹陷，頭小且圓，眼裂水平位，眼窩內(nèi)陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翹，下唇外翻，如鯉魚(yú)嘴。耳輪及對(duì)耳輪過(guò)度發(fā)育，形成一個(gè)深溝，兩乳頭距離遠(yuǎn)。手指細(xì)長(zhǎng)、逐漸變細(xì)但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半數(shù)病例有骨、關(guān)節(jié)畸形。指端螺紋多。男性可有小陰莖、隱睪；女性外生殖器發(fā)育不良

　　r(18) 18號(hào)染色體部分形成環(huán)狀 與18q-相似

　　21q-(逆向綜合征) 21號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失 智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，肌張力高，顱骨畸形，小頭，眼外眥斜向下，耳大，高鼻梁，下頜小，高腭弓，幽門(mén)狹窄，腹股溝疝，男性可有尿道下裂，隱睪。指(趾)甲發(fā)育不良，骨骼發(fā)育畸形

　　22q-(GⅡ缺失綜合征) 22號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失 智力低下，肌張力低，小頭，高腭弓，耳大及/或低位，內(nèi)眥贅皮，瞼下垂，懸雍垂分叉，指(趾)彎曲。