地中海貧血(簡稱地貧)是一種常染色體顯性遺傳病，是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一，常見兩種類型：α-地中海貧血和β-地中海貧血。重型α-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產后死亡。重型β-地貧是威脅生命的嚴重疾病，一般出生后4～6個月發病，患兒發育不良，智力遲鈍，需要靠長期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法，但地貧的發生完全可以通過婚前醫學檢查、孕前醫學檢查和產前醫學檢查這3個環節得到有效控制。對夫婦雙方為地貧基因攜帶者的孕婦，在妊娠早期(2～4個月)進行產前基因診斷，防止重型地貧兒出生，是最有效的預防措施。一般來說，如果夫婦雙方屬同一類型地貧患者，便有機會生下重型地貧患者，其兒女有1/4的機會完全正常，1/2的機會成為輕型地貧患者和1/4的機會成為重型地貧患者。如果本人及配偶屬α或β輕型貧血患者，則胎兒必須接受產前診斷，以證實胎兒是否屬重型地貧患者。
