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遺傳性疾病
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　　遺傳性疾病，是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結(jié)婚后還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳病。 

　　那么，遺傳性疾病到底是怎么產(chǎn)生的呢？當(dāng)然是由父母造成的。科學(xué)家已經(jīng)證實，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因為正常人身體的每個細胞內(nèi)，有23對條狀的特殊結(jié)構(gòu)小體叫染色體，其中有22對叫常染色體，男女都一樣，另一對叫性染色體，男女有別。而在每條染色體上面，象“念珠”一樣穿著一串更小的顆粒，這就是基因。每條染色體所載的基因多少不等。人的每個細胞所攜帶的基因總和，就有5～６萬個之多。基因雖小，作用可大得驚人。基因是成對的，每對基因有它的特定的功能，一個基因是由父親傳下來的，另一個是由母親傳下來的，所以，子女的相貌與父母相似，又不完全相同。可見，基因“獨攬”大權(quán)，決定著各種的特性。一旦基因或染色體出現(xiàn)了毛病就會出現(xiàn)遺傳性疾病。遺傳性疾病，就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學(xué)的或生物的因素，作用于健康的生殖細胞（即精子和卵子），使生殖細胞的遺傳物質(zhì)——染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類疾病。但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類： 

　　（1）單基因遺傳病：是由于染色體上的一個基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指（趾），享廷頓舞蹈病。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。③性鏈顯性遺傳病，如遺傳性慢性肝炎等。④性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等。 

　　（2）多基因遺傳病：是異常基因不只一個或兩個，而是在染色體的不同位置上，許多基因協(xié)同外界環(huán)境相互作用的結(jié)果。如唇裂、腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病等。 

　　（3）染色體畸變遺傳病：即由于染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起的遺傳性疾病，可分2種：①常染色體病，如先天愚型，貓叫綜合征等。②性染色體病，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等。 

　　遺傳和變異是生物界普遍存在的極其復(fù)雜的生命現(xiàn)象。遺傳是指親代與子代之間的相似，變異是指親代與子代之間的差別。人類通過精細胞與卵細胞融合為受精卵，將父母雙方的遺傳因子——基因傳給子代。基因是指人體形態(tài)、生理、生物或免疫特征之所以產(chǎn)生的內(nèi)在因素，并且是從上一代傳遞下來的。細胞遺傳學(xué)研究證實基因存在于染色體中，染色體是遺傳的主要物質(zhì)基礎(chǔ)。構(gòu)成染色體的主要化學(xué)成分是脫氧核糖核酸(DNA)，還有核糖核酸(RNA)和蛋白質(zhì)。一個基因就是DNA分子鏈中的一段，在染色體的特定位置上有許多對基因，人的染色體只有23對，而有上萬對基因。由遺傳物質(zhì)變異而引起的疾病為遺傳病，目前已知有3 000多種。遺傳病的特點是先天性、終生性和遺傳性，可影響幾代人的健康。為達到優(yōu)生目的，提高我國人口素質(zhì)，就要普及遺傳病知識，重視產(chǎn)前診斷，減少和避免遺傳病患者的出生。 

　　正常人體細胞核內(nèi)有46條染色體，兩兩成對，分別來自父母。其中22對常染色體，1對性染色體。男性染色體為XY，女性染色體為XX。人類染色體數(shù)目和形態(tài)的相對穩(wěn)定是遺傳信息相對穩(wěn)定的物質(zhì)基礎(chǔ)。在自然或誘發(fā)因素(如高溫、輻射、化學(xué)因素等外界因素)條件下可發(fā)生染色體畸變和基因突變，從而導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。染色體畸變包括染色體數(shù)目的異常和結(jié)構(gòu)的異常，可以用細胞學(xué)方法判定。基因突變一般指遺傳基礎(chǔ)的化學(xué)變化，是染色體上一定位置或一定點上的變化，也是DNA分子鏈上堿基對的變化，不能在顯微鏡下觀察到。根據(jù)遺傳方式可將

 


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