編輯說話：前不久，媒體報道心臟“長”在體外的孩子等待手術的消息，再次引起人們對出生缺陷的關注。雖然體外心臟這種嚴重出生缺陷國內外罕見，但是目前因婚檢率下降而導致出生缺陷率上升的現象，急需全社會普及出生缺陷的知識。 因此，遠在湯加王國執行世界衛生組織培訓任務的流行病學家李竹教授通過國際連線接受了采訪。
受訪人李竹教授：世界衛生組織、美國國立衛生研究院和美國疾病控制中心多個研究項目顧問，衛生部生殖健康專家組成員，中國婦嬰保健中心常務主任，衛生部生育健康重點實驗室主任，中美預防出生缺陷和殘疾合作項目主任，北京大學生育健康研究所所長及北京大學流行病學教授、博士生導師等，被授予“有突出貢獻的科學家”稱號并享受國務院頒發的政府特殊津貼。
■我國每年出生80萬到120萬個缺陷兒，冬春懷孕比夏秋懷孕概率高
采訪人：普通人知道像先天性心臟病、兔唇什么的是出生缺陷，還有哪些？
李竹：出生缺陷是指出生時存在的各種缺陷和異常。常見的有：無腦畸形、脊柱裂、先天性心臟病、唇裂、腭裂、生殖器官畸形、骨骼畸形等。這種肉眼可以辨別的身體結構的缺陷或異常，又叫先天畸形。還有一些代謝異常，像先天性甲狀腺發育不良或先天愚型，要到嬰幼兒發育到幾個月或幾年后才逐漸出現代謝方面的障礙、影響到身體的正常發育和智力發育，才被家長發現。
采訪人：為什么會出現出生缺陷？
李竹：造成出生缺陷的原因十分復雜，目前認為，除了病因明確的少數出生缺陷以外，多數是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。遺傳因素方面包括單個基因缺陷、染色體缺陷和多個基因缺陷。與遺傳因素沒有關系的致畸因素有孕婦的營養、疾病、病毒感染、不適當用藥和接觸有毒有害物質等情況。
采訪人：一直聽說我國是出生缺陷高發國，到底每年會有多少出生缺陷兒被生出來？
李竹：世界每年約有500萬名缺陷兒誕生，其中85％在發展中國家。我國每年3000萬左右的新生兒中約有80萬名至120萬名缺陷兒出生，占全部出生人口的4％至6％，是世界上出生缺陷的高發國家之一。我國總體上有幾個特點:北方地區，尤其是中西部欠發達地區高于南方；各地農村和貧困、邊遠地區、山區高于城鎮；冬春季懷孕比夏秋季懷孕發生的概率要高一
些。我國河北和太行山區等地，部分煤礦地區缺陷的發生率都較高。一般來說，我國單純由遺傳因素造成的出生缺陷約占10%，單純由環境因素造成的出生缺陷約占25％，其余2/3左右是環境因素與遺傳因素共同作用的結果。
■醫療保健技術發展，使各種身心殘疾兒得以存活
采訪人：強制婚檢取消以后，各種說法都有。那婚前檢查與出生缺陷有什么關系？
李竹：婚檢的目的，主要是發現一些重大的遺傳疾病以及一些重大的傳染疾病，對預防新生兒的出生缺陷很有用，所以婚檢不能代替孕檢，孕檢也不能代替婚前的檢查。作為優生優育的第一關，婚檢是非常重要的。近年來，隨著《婚姻登記條例》的實施，由”強制婚檢”變為“自愿婚檢”，許多地方包括北京等大城市和發達地區，婚檢率大幅度下滑。據監測，河北等地出生缺陷發生率隨之大幅上揚，許多出生缺陷高發地區的情況更為嚴峻。目前，國務院正指示衛生部會同有關部門認真研究解決這一新情況的辦法。
采訪人：生一個缺陷兒會給家庭帶來很多煩惱和痛苦。
李竹：出生缺陷不僅會造成流產、胎兒死亡和嬰兒死亡，隨著醫療保健技術的發展，大部分出生缺陷
