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別“制造”缺陷寶寶

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　　在衛(wèi)生部近日召開(kāi)的“中國(guó)提高人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃”啟動(dòng)儀式上，與會(huì)的生育健康專家說(shuō)，我國(guó)成為出生缺陷和殘疾高發(fā)地區(qū)，他們呼吁，要實(shí)施三級(jí)預(yù)防措施，減少出生缺陷發(fā)生。

　　去年10月，民政部取消“強(qiáng)制婚檢”，這樣做應(yīng)該說(shuō)是更加人性化了。但是取消“強(qiáng)制婚檢”不等于說(shuō)是取消婚檢。婚前健康檢查對(duì)于未來(lái)家庭幸福、子女健康以及社會(huì)穩(wěn)定和進(jìn)步有著十分重要的意義。據(jù)資料顯示，目前，我國(guó)每年約有2000萬(wàn)個(gè)嬰兒出生，其中約有40萬(wàn)是肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒，加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒童高達(dá)80萬(wàn)-120萬(wàn)人，約占每年總出生人口的4％-6％。

　　◆現(xiàn)狀廣州市婦嬰醫(yī)院對(duì)全市各區(qū)婦嬰醫(yī)院和設(shè)在農(nóng)村的婚檢點(diǎn)進(jìn)行的一次調(diào)研顯示，目前廣州平均婚檢率約10％，并向“零水平”逼近。專家認(rèn)為，照此趨勢(shì)發(fā)展，廣州市遺傳性病殘兒的患病率將在3至5年后明顯增加。

　　◆誤區(qū)不少新婚夫婦對(duì)婚檢存有誤區(qū)：有的認(rèn)為自己年輕，身體健康狀況良好，婚檢沒(méi)必要；有的不希望被人知道隱私；還有的認(rèn)為每年單位有體檢，婚檢就免了……

　　◆提醒針對(duì)有人說(shuō)懷孕了再檢查也不為遲的說(shuō)法，專家說(shuō)：有些病可以結(jié)婚但不能生育，有些人可以生育但要監(jiān)控，不在婚檢這個(gè)環(huán)節(jié)做，等到孕期再檢查已為時(shí)太晚。通過(guò)婚檢可以提前發(fā)現(xiàn)一部分疾病并通過(guò)醫(yī)療手段干預(yù)一些病情的發(fā)生，減少出生缺陷。

　　◆建議想生寶寶的夫婦實(shí)施三級(jí)預(yù)防措施：一是孕前合理膳食、禁煙限酒，遠(yuǎn)離有毒有害物質(zhì)，適量補(bǔ)充葉酸；二是孕中按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查；三是寶寶出生后進(jìn)行疾病篩查。

　　廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷與遺傳病診療中心主任潘小英介紹，廣東省是地中海貧血高發(fā)地區(qū)，很多人為隱性致病基因攜帶者，不表現(xiàn)癥狀。如果夫妻兩人都是輕度地中海貧血攜帶者，就有1/4的幾率生出嚴(yán)重地中海貧血的孩子。通過(guò)婚前/孕前保健、產(chǎn)前保健、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷可以有效地降低出生缺陷的發(fā)生率。

　　來(lái)自佛山的阿珍7月14日在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有十二指腸梗阻。“我當(dāng)時(shí)很害怕，不知道這個(gè)病對(duì)胎兒有什么影響。幸運(yùn)的是，經(jīng)產(chǎn)前診斷，證明孩子的染色體正常。”8月20日阿珍生了一個(gè)漂亮的小女孩。8月4日出生的小希，同樣患有十二指腸梗阻，雖然手術(shù)成功，但命運(yùn)卻一點(diǎn)也不相同，因?yàn)槿旧w檢查發(fā)現(xiàn)小希有唐氏綜合癥。

　　廣東省婦幼保健院新生兒外科主任余鋼醫(yī)師介紹。通常情況下，15%患有十二指腸梗阻的胎兒同時(shí)會(huì)合并染色體變異。這關(guān)系到孩子今后的生活質(zhì)量及家庭將要承擔(dān)的經(jīng)濟(jì)和精神壓力。因?yàn)槿旧w變異等情況通常是不能通過(guò)手術(shù)來(lái)解決的。如果染色體正常，那么孩子的缺陷多數(shù)是局限的，許多缺陷可以通過(guò)手術(shù)矯正。如單純的十二指腸梗阻，出生后的治療成功率可以達(dá)到98%。

　　廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷與遺傳病診療中心主任潘小英介紹，絕大多數(shù)遺傳病沒(méi)有有效的治療方法，目前行之有效的方法是通過(guò)婚前保健、孕前保健、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等手段，最大限度地減少異常胎兒出生。

　　婚前保健：包括婚前檢查和婚前咨詢。通過(guò)婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)準(zhǔn)夫婦是否為同一類隱性遺傳病的攜帶者，如果是，就有可能生出嚴(yán)重遺傳病的患兒。而隱性遺傳病攜帶者和正常人結(jié)婚就不會(huì)生出這種重型遺傳病患兒了。通過(guò)婚前咨詢，還可以了解到一些必需的優(yōu)生知識(shí)。

　　孕前保健：孕前保健可以在孕前找出能影響優(yōu)生優(yōu)育的危險(xiǎn)因素，通過(guò)咨詢，醫(yī)生可以給出針對(duì)性的對(duì)策。

　　產(chǎn)前篩查：產(chǎn)前篩查是通過(guò)檢測(cè)從孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，減少異常胎兒的出生。篩查是“揀”出高危孕婦，目前廣東省開(kāi)展較多的是地中海貧血的篩查和神經(jīng)管缺陷/唐氏綜合癥的篩查。

　　產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷又稱出生前診斷，是指在懷孕以后，對(duì)胎兒是否患有遺傳性疾病和先天缺陷做出診斷。目前比較通用的方法是在孕16-22周通過(guò)產(chǎn)前診斷術(shù)，獲得胎兒羊水或臍帶血，對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　溫情提示

　　哪些人應(yīng)做產(chǎn)前診斷？

編輯：lucy