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X染色體結(jié)構(gòu)異常
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　　X染色體結(jié)構(gòu)異常。核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現(xiàn)多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區(qū)段異常，因不同區(qū)段載有不同基因，缺失所導(dǎo)致的體征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠(yuǎn)端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型，但性腺功能正常。

        Xp整個(gè)缺失，則患者既有特納綜合征體征又有性腺發(fā)育不全。X染色體長臂等臂〔X，i(Xq)〕的臨床表現(xiàn)與此類似，因?yàn)橐踩笔Я苏麄€(gè)短臂。2.X長臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠(yuǎn)者，一般僅有性腺發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)，不育，而無其他如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失范圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發(fā)育不全外，一些患者還有其他體征。

 


編輯：夏雨
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