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HPRT基因錯義突變引起的兒童高尿酸血癥和急性腎功能衰竭
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　　美國密蘇里大學(xué)堪薩斯城醫(yī)學(xué)院的Srivastava T及其同事報道了一例被診斷為部分次黃嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶（HPRT）缺乏的6歲男孩，但該患兒并無萊-尼綜合征（Lesch-Nyhan syndrome）的表型特征。

　　該患兒表現(xiàn)為反復(fù)因高尿酸血癥引起的急性腎功能衰竭（ARF），應(yīng)用別嘌呤醇治療防止了腎功能衰竭的進一步發(fā)作。

　　研究人員應(yīng)用T淋巴培養(yǎng)對該患兒進行HPRT cDNA測序，發(fā)現(xiàn)在第3外顯子65密碼子上一個新的單核苷酸被替代（193C>T, 65leu>phe）。這一突變通過基因組DNA測序得到進一步證實，并且在其雜合無癥狀的母親和姐妹中也已檢測到。

　　與經(jīng)典的萊-尼綜合征患者的細胞不同，該患兒體外培養(yǎng)的T淋巴細胞在嘌呤類似物6-硫鳥嘌呤（TG）存在的條件下并不增殖。該研究報告強調(diào)，這名部分HPRT酶缺乏患兒反復(fù)發(fā)生ARF。

　　在體外，這種突變引起的缺乏TG抵抗表明，在體內(nèi)即使酶活性的輕微改變也能導(dǎo)致疾病癥狀的出現(xiàn)，如高尿酸血癥足以引起ARF。

　　對于這些罕見的腎功能衰竭病例也應(yīng)考慮不典型HPRT突變的存在，因為只有正確的診斷才能帶來適當?shù)闹委煟瑫r也可作進一步的遺傳咨詢。
 


編輯：黃群
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