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我國每年有近100萬缺陷兒出生，這些孩子一部分在出生后死亡，一部分終生殘疾，給社會和家庭造成了沉重的經濟負擔和巨大精神壓力。專家呼吁，積極推進出生缺陷干預措施落實，盡最大可能減少出生缺陷發生。
20—25歲結婚生的孩子出生缺陷最低，35歲以后高齡孕婦生孩子出生缺陷明顯上升。凡夫妻年齡超過35歲，生過先天缺陷的孩子、反復流產、家中有遺傳病史或精神障礙史、夫妻間有血緣關系的高危人群，是重點篩查人群，需到具有產前診斷資質的醫療保健機構進行產前診斷檢查。
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