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【鑒別診斷】
新生兒先天性巨結腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。
較大的嬰幼兒、兒童應與直腸肛門狹窄、管腔內外腫瘤壓迫引起的繼發性巨結腸，結腸無力(如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘)、習慣性便秘以及兒童特發性巨結腸(多在2歲以后突然發病，為內括約肌功能失調，以綜合懷保守治療為主)等相鑒別。
并發小腸結腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別。
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