先天性眼缺陷主要指先天性青光眼及先天性白內障。兩種疾病都導致幼兒視覺異常，給他們的生活、學習、工作帶來影響。
先天性青光眼（嬰兒青光眼；牛眼；水眼）
因先天性前房虹膜角膜畸形引起靜脈回流受阻致眼內壓慢性升高的罕見疾病。
該病發病于嬰兒和兒童，通常呈雙側性。臨床表現為眼球明顯增大，角膜長徑變短，呈云霧狀，并可能膨出（嬰兒的角膜徑線和透明度應仔細觀察），瞳孔擴大，混濁，前房加深。若病情繼續發展，視神經受損而失明。早期手術干預（前房角切開術，前房角穿刺，小梁切開術）是主要的治療方法。
先天性白內障
出生時即已存在的晶狀體混濁。
先天性白內障可以由染色體畸形，代謝性疾病（如半乳糖血癥），宮內感染（如風疹），或其他孕期母體疾病所引發。它可以是核性的或皮質性的。但除非出生時用眼底鏡檢查，一般不易被注意。假若白內障的密度足夠遮蔽視盤和血管，眼科醫生就需要對患兒可能的視力作一估計。
出生后幾個月內即作白內障摘除術，這樣能為視網膜的恢復及皮質反應提供適宜的條件。白內障摘除術在技術上有了顯著的進步，一些病人可以施行晶狀體移植。雖然要獲得良好的視力還很困難，術后可借助眼鏡，接觸式鏡片或角膜上皮移植糾正視力。單側的白內障摘除后雙眼活動視力仍不能與正常雙眼相比。因為正常的雙眼通常是在做有效運動。而由于手術后眼的視覺系統尚未發育，故大腦所成影像十分模糊。因此，需作復視治療來促進視力恢復。相反，雙側白內障摘除的患兒，雙眼視力相同，從而使雙眼的視覺系統得以同步發育。
