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我市每萬(wàn)名新生兒
約50人患有“出生缺陷”
因遺傳因素和不良環(huán)境等影響，患兒出生時(shí)機(jī)體有結(jié)構(gòu)和功能上異常，稱為“出生缺陷”。
嵇玉華介紹，出生缺陷有些出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，有些不能立即發(fā)現(xiàn)。
外表可見的畸形，主要包括唇裂、腭裂、多指癥以及表現(xiàn)嚴(yán)重的無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂等等。無(wú)可見的外表畸形，常為功能異常，主要是一類先天性疾病和遺傳代謝性疾病，例如先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、一些聾啞疾病、智力低下等等。功能異常性出生缺陷，出生時(shí)不經(jīng)過(guò)專業(yè)檢查不易發(fā)現(xiàn)，如同一個(gè)“隱形殺手”。細(xì)心的市民到醫(yī)院產(chǎn)科住院區(qū)會(huì)留意到，很多醫(yī)院掛出了“新生兒疾病篩查”的宣傳牌。嵇玉華介紹，目前，我市各接產(chǎn)醫(yī)院都開展了新生兒疾病篩查工作。
2008年，嵇玉華根據(jù)我市各縣市區(qū)接產(chǎn)醫(yī)院匯報(bào)的材料，對(duì)我市新生兒出生缺陷做了一個(gè)統(tǒng)計(jì)，出生缺陷新生兒占當(dāng)年新生兒的總數(shù)比例為5‰左右。也就是說(shuō)，煙臺(tái)去年4.8萬(wàn)名新生兒中，患有出生缺陷的共有240余人。
出生缺陷可防可治
婚檢和孕期保健來(lái)把關(guān)
9月初，曾有一對(duì)聾啞“準(zhǔn)新人”的父母來(lái)市婦幼保健院咨詢。經(jīng)過(guò)詢問(wèn)，聾啞男女雙方都有家族遺傳史，由此推斷后代患病的概率是40%，而聾啞兒難以做產(chǎn)前診斷，只有在出生后才能查出，所以建議不宜結(jié)婚或婚后不生育。
嵇玉華說(shuō)，出生缺陷大部分是可防治的，要做到早期診斷、早期干預(yù)、早期治療，通過(guò)環(huán)境保護(hù)、婚前檢查、遺傳咨詢、孕婦保健、產(chǎn)前檢查、新生兒疾病篩查等可大大降低出生缺陷發(fā)生率。
目前，通常采用“三級(jí)預(yù)防”的方法降低新生兒出生缺陷，即防止出生缺陷發(fā)生、減少出生缺陷兒出生、出生缺陷治療。
“"防止出生缺陷發(fā)生"是一級(jí)預(yù)防，也是最重要的一環(huán)，二級(jí)、三級(jí)預(yù)防都是補(bǔ)充。”嵇玉華說(shuō)，“一級(jí)預(yù)防主要是做到婚前檢查、遺傳咨詢、孕期保健。”
2003年，《婚姻登記條例》取消了強(qiáng)制婚檢的規(guī)定，此后，我市的婚檢率大幅降低。據(jù)了解，目前我市的婚檢率不足10%。有專家指出，自取消婚檢以來(lái)，我國(guó)出生缺陷率有所上升。婚前檢查雖不做強(qiáng)制要求，但從預(yù)防出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育的角度來(lái)說(shuō)，嵇玉華建議“準(zhǔn)新人”進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查，把好防止出生缺陷的第一道關(guān)。對(duì)有遺傳病家族史的新婚夫婦，在準(zhǔn)備要孩子之前，最好做孕前檢查和遺傳咨詢。
近幾年，年輕夫婦的優(yōu)生優(yōu)育觀念不斷增強(qiáng)，很多“準(zhǔn)爸爸”在要孩子前戒煙戒酒，“準(zhǔn)媽媽”則補(bǔ)充葉酸、打風(fēng)疹疫苗等。嵇玉華說(shuō)，這都是很科學(xué)的方法。孕期，特別是孕早期12周以前的保健，對(duì)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生至關(guān)重要。嵇玉華建議，這個(gè)期間要注意營(yíng)養(yǎng)搭配、預(yù)防病原微生物感染、謹(jǐn)慎用藥等等。孕婦懷孕期間，家里最好不要養(yǎng)貓、狗等寵物。有發(fā)熱等疑似感冒癥狀時(shí)及時(shí)到醫(yī)院就診，防止風(fēng)疹發(fā)生，風(fēng)疹病毒容易導(dǎo)致胎兒畸形。在婚前接種風(fēng)疹疫苗會(huì)有效預(yù)防風(fēng)疹的發(fā)生，婚檢時(shí)一般會(huì)檢查是否有風(fēng)疹抗體。疑有感染時(shí)，應(yīng)做相關(guān)檢查。
孕期不可自己濫用藥物，即使是中藥也應(yīng)慎用。另外，盡量減少對(duì)電腦的使用，家里使用的微波爐、電磁爐、電熱毯，在懷孕期間盡量不使用，避免輻射。最后，嵇玉華強(qiáng)調(diào)，汞、鉛、黃曲霉素、一氧化碳等污染物質(zhì)對(duì)胎兒的影響都很大，婦女孕前要脫離有害的職業(yè)性接觸，不要進(jìn)食變質(zhì)和污染的食品。
產(chǎn)前、產(chǎn)后做檢查
及早發(fā)現(xiàn)盡快干預(yù)
嵇玉華介紹，二級(jí)預(yù)防就是孕婦在孕期做必要的產(chǎn)前篩查，孕早期疑有接觸不良因素的婦女和遺傳高危家庭可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕婦18周抽血檢查，可篩查出“唐氏綜合癥”、“無(wú)腦”、“腦積水”、“脊柱裂”等缺陷。
產(chǎn)前診斷適應(yīng)對(duì)象主要是是：夫妻一方有染色體異常，或生育過(guò)染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者；夫妻之一為某種單基因患病者或曾生育過(guò)某一單基因病患兒的孕婦；夫妻之一有神經(jīng)管畸形或生育過(guò)開放性神經(jīng)管畸形兒的孕婦。
曾有一對(duì)夫婦，第一胎孩子患苯丙酮尿癥，在準(zhǔn)備生育第二胎時(shí)前來(lái)咨詢。嵇玉華介紹，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，后代患病概率是25%，為避免遺傳，第二胎懷孕16周時(shí)應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果患病選擇流產(chǎn)，如果健康則選擇留下，大大降低了出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
嵇玉華說(shuō)，所有的新生兒出生后都應(yīng)該進(jìn)行系統(tǒng)體格檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)出生缺陷，并且進(jìn)行及時(shí)的內(nèi)外科治療。這就是所說(shuō)的“三級(jí)預(yù)防”。有些出生缺陷在出生后無(wú)任何癥狀，對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查，十分必要。有的患兒在查出腦癱后，可早期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，有效提高治療效果。
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