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專家稱:家族患遺傳病生男孩皆身材矮小
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    胖乎乎的臉蛋上帶著點(diǎn)嬰兒肥,穿著開襠褲在省兒童醫(yī)院住院部的走廊上跑來跑去,如果沒人提醒,所有人都會(huì)把身高只有91厘米的晶晶當(dāng)成兩歲的小孩,但實(shí)際上他已經(jīng)7歲了。

  晶晶是河南人,爸爸何國慶在杭州打工。他是父母為了“補(bǔ)救”而特意生的第二胎,但沒想到結(jié)局還是一樣。哥哥強(qiáng)強(qiáng)今年已經(jīng)13歲了,身高119.5厘米(同齡兒童約159厘米)。

  剛出生時(shí),強(qiáng)強(qiáng)和其他小孩一樣,但長到半歲時(shí)就感覺比同齡孩子小,還經(jīng)常感冒。2006年,強(qiáng)強(qiáng)隨爸爸到省兒童醫(yī)院就診,被確診為X連鎖生長激素缺乏癥。

  醫(yī)生告訴何國慶,這是由染色體上隱性基因異常所致,只要生男孩就有可能患病,只有生女兒才能逃過“魔咒”。

  第二胎的晶晶也是如此,夫妻倆給孩子們辦了“殘疾證”后決定生第三胎。“一生出又是個(gè)男孩。”何國慶說,現(xiàn)在老三已經(jīng)2歲多,也比其他孩子個(gè)小。

  生長激素缺乏癥(GHD)是矮小癥的常見病因之一。據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院對(duì)北京市城區(qū)10余萬中小學(xué)生的普查顯示,患病率為1/8644,“像晶晶這樣家族遺傳的非常罕見。”省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任梁黎說。

  通過族譜分析,梁黎主任懷疑致病基因從孩子外婆身上來。眾所周知,女性的染色體為XX,男性為XY,我們將致病染色體標(biāo)為Xa。母體為XaX,父體為XY,出生的孩子有四種可能:XaX、XX、XaY、XY。若為XaX,致病基因會(huì)被另一條正常X代償,表現(xiàn)為攜帶但不發(fā)病。

  在晶晶這一代,只有女孩是健康的。那么下一代呢?晶晶的染色體為XaY,配偶的染色體位XX,生的孩子可以是:XaX、XY,也就是說如果是男孩就是健康的,女孩則為攜帶者。

  梁主任說,這是一種性聯(lián)遺傳性疾病,想要獲得一個(gè)健康的孩子,只能“捏”準(zhǔn)孩子性別。

  “在醫(yī)院開具證明,可以做胎兒性別鑒定。”梁主任說。


編輯:王曉芳
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