第三類(lèi)遺傳性貧血是由于紅細(xì)胞中酶的缺乏所引起的。

??? 在紅細(xì)胞中含有許多酶，這些酶對(duì)于維持正常紅細(xì)胞的生命活動(dòng)十分重要。
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?? 如果紅細(xì)胞內(nèi)缺乏正常量的酶，正常的代謝就會(huì)發(fā)生障礙，紅細(xì)胞也就容易被破壞。

??? 在這類(lèi)酶缺乏所致的貧血中，最常見(jiàn)的是遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶(英文縮寫(xiě)成G6PD)缺乏癥。廣東省是該病的高發(fā)區(qū)，約有5～10%的人患有此玻患有這種病的人平時(shí)是健康的，但在服用了某些退熱止痛藥、磺胺藥或進(jìn)食新鮮的蠶豆之后，大量的缺乏G6PD的紅細(xì)胞就會(huì)被破壞，而出現(xiàn)面色蒼黃、發(fā)熱、小便呈醬油色等急性溶血的癥狀。由于吃蠶豆會(huì)引起發(fā)作，因此又將它稱(chēng)為蠶豆病。其它還有很多種酶缺乏可引起溶血性貧血，但一般比較少見(jiàn)。

　　遺傳性溶血性貧血的病因錯(cuò)綜復(fù)雜，常規(guī)的化驗(yàn)常不能明確診斷，許多特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查，目前僅有一些醫(yī)學(xué)院校及大醫(yī)院才能開(kāi)展，一時(shí)還難以普及到基層醫(yī)院。各級(jí)臨床醫(yī)生應(yīng)重視這類(lèi)貧血，對(duì)難以診治的"不明原因貧血"應(yīng)考慮到該類(lèi)貧血的可能，設(shè)法做些特殊檢查以明確診斷，只有確診之后才能進(jìn)行正確的預(yù)防和治療。

??? 5歲的小女孩被遺傳地中海貧血

??? 在福建省廈門(mén)市中山醫(yī)院血液科的病房里，5歲的小女孩鐘瑞(化名)在夢(mèng)鄉(xiāng)中，等到了匹配的干細(xì)胞。醫(yī)生沒(méi)有叫醒熟睡的小鐘瑞，成功地將干細(xì)胞輸入她的體內(nèi)。

??? 鐘瑞的爸爸媽媽告訴記者，鐘瑞3個(gè)月時(shí)，他們就發(fā)現(xiàn)她夜里哭鬧不休，臉色蒼白。爸爸媽媽只好輪流來(lái)背著她睡。在幾家醫(yī)院查過(guò)，醫(yī)生只說(shuō)是貧血。到1歲多，到福州協(xié)和醫(yī)院一查，她的血色素只有2克，而正常人是12到16克，診斷出是“地中海貧血”。鐘瑞的爸爸是廣東人，媽媽是廈門(mén)同安人，他們都是地中海貧血患者，但是隱性的，沒(méi)有發(fā)作過(guò)。可惜的是，這對(duì)年輕的父母在這之前對(duì)此卻一無(wú)所知。據(jù)專(zhuān)家介紹，父母都患有地中海貧血，遺傳給孩子的幾率是25%。于是，在父母毫無(wú)知覺(jué)的情況下，災(zāi)難落在了小鐘瑞頭上。

??? 據(jù)廈門(mén)市中山醫(yī)院血液科鹿全意博士介紹，地中海貧血是一種遺傳性血液病，發(fā)病的孩子一般不易活過(guò)10歲。如果發(fā)病，唯一辦法就是輸血，同時(shí)配合使用除鐵劑，國(guó)際上最新的治療方法就是干細(xì)胞移植術(shù)。地中海貧血分為α和β兩種，每一種在臨床上都有重型、中間型和輕型之分。重型地中海貧血多數(shù)是死胎或幼年死亡；中間型地中海貧血長(zhǎng)期有貧血，肝、脾稍有腫大；輕型地中海貧血，即地中海貧血基因攜帶者，沒(méi)有貧血癥狀，往往不易被人們發(fā)現(xiàn)。α地中海貧血主要為基因缺失致病，表現(xiàn)為重度貧血、發(fā)育差及體質(zhì)弱，有些出現(xiàn)全身水腫、腹水。重型的直接是死胎或新生兒出生后很快死亡。β地中海貧血主要為基因突變致病。重型的新生兒表現(xiàn)正常，4個(gè)月后開(kāi)始發(fā)病。表現(xiàn)為肝大脾大、骨質(zhì)疏松、變形，眼距寬、扁鼻梁等特殊面容，極易在5歲左右因鐵質(zhì)沉積導(dǎo)致心力衰竭夭折。

??? 夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血患者，他們的子女就會(huì)有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常孩子；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，不會(huì)有重型地中海貧血孩子。

??? 有關(guān)資料顯示，我國(guó)南方部分省市20%人口攜帶地中海貧血基因。鹿全意博士說(shuō)，如果父母在結(jié)婚時(shí)做個(gè)地中海貧血的篩查，如果母親在懷孕60至70天的時(shí)候做個(gè)產(chǎn)前檢查，那么悲劇就不會(huì)發(fā)生了。