專家點評:

　　地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，最多見于地中海區域。在我國則以華南和西南一帶為高發區，主要包括廣東、廣西、云南和四川。在浙江、福建、江蘇、湖南、湖北、上海等省市也有發病，尤常見于漢族。地中海貧血有多種類型，其中主要的有α、β、γ、δ四種類型，而又以前兩種最為常見。地中海貧血的臨床表現輕重不一，輕型患者的貧血程度較輕或無貧血表現，起病緩慢或不發病。重型患者起病早、病程長、明顯消瘦、發育差、腹膨隆、脾腫大；可有地中海貧血面容，表現為頭顱變大、顴骨高起、眼距增寬、鼻梁低平和前額突出；常因呼吸道感染或服用氧化性藥物如止痛退熱藥、磺胺類、呋喃類等而誘發急性溶血。上文中的明仔就是因為感冒，又加上醫生給他注射了退熱針，因而出現急性溶血，表現為黃疸、發熱、濃茶樣小便，有時易被誤診為肝炎。嚴重的溶血還可引起急性腎功能衰竭，危及生命。輕型地中海貧血患者發育無明顯障礙，日常生活與正常人無異，一般不需長期治療，但應積極防止誘發溶血的因素如感染、服用氧化性藥物等。對于重型地中海貧血的治療，目前主要主張高量輸血治療，但長期輸血易造成體內鐵超負荷，鐵的超負荷沉積會引起重要臟器功能衰竭而導致死亡，故應在器官發生不可逆改變之前及早開始驅鐵治療。最常用的藥物為鐵螯合劑——去鐵胺，該藥毒性低，但需終生使用，且價格較為昂貴。對于巨脾引起壓迫癥狀或脾功能亢進，手術切除脾臟可以減少輸血次數，但不能根治本病。異基因造血干細胞移植屬根治性治療，成功率為65％左右，但費用需30萬元左右。

　　這里還值得一提的就是遺傳性紅細胞酶G-6PD缺陷(G-6PD缺乏)，俗稱蠶豆病，也是南方地區常見的一種血液系統遺傳病，臨床表現與地中海貧血類似，以貧血、反復被藥物和感染誘發溶血為特征，目前尚無根治方法。

　　由于地中海貧血和G-6PD缺乏都屬基因缺陷遺傳性疾病，因此，開展人群普查和遺傳咨詢，做好婚前體檢和圍產期檢查是預防本病的關鍵。就如上文中明仔的父母，如果他們當初做了婚檢，就能發現他們倆都患有輕型地中海貧血。醫務工作者一般會建議盡量避免地中海貧血患者之間聯婚。如果一定要結婚，也會督促他們做好產前檢查，在妊娠6周時取羊水或22周取臍帶血檢查，可在妊娠早期作出診斷，對重型地中海貧血可及時終止妊娠。