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在我國，貧血是一類相當(dāng)常見的疾病，通常大多數(shù)的貧血是營養(yǎng)性(如缺鐵性)貧血。然而經(jīng)常會碰到補充鐵劑后仍無法糾正的貧血，這類所謂的"不明原因的難治性貧血"中,哪種貧血占主要部分呢??
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??? 專家稱遺傳性溶血性貧血占了相當(dāng)大的一部分。
遺傳性溶血性貧血一般在幼年時就開始發(fā)病，通常是漸漸發(fā)病，時輕時重，除了面色蒼白，乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、眼球發(fā)黃(如黃疸)是比較特征性的表現(xiàn)(并非每個病人都存在)。有黃疸時，小便的顏色也常變黃并加深，嚴(yán)重時尿色可深如醬油。
根據(jù)病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：
第一類是由于血液中紅細胞膜發(fā)生了異常的改變而導(dǎo)致的溶血性貧血。
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? 正常的紅細胞看上去像個汽車輪子(雙凹碟形)，當(dāng)紅細胞膜發(fā)生改變后紅細胞就會變成球形或橢圓形。這種紅細胞在通過很細的毛細血管時就有可能被擠破，過多的紅細胞被破壞，貧血就發(fā)生了。遺傳性球形紅細胞增多癥就屬于這一類貧血。
第二類是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發(fā)生了障礙而致的溶血性貧血。
華南、西南地區(qū)很常見的地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發(fā)生率為5～6%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。
??? 根據(jù)病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為"水腫胎兒綜合征"。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數(shù)月后則慢慢出現(xiàn)面色蒼白，癡呆型面容，發(fā)育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。
??? 就目前的醫(yī)療水平，即使竭盡全力治療，病孩也難以活到成年，這給家庭和社會都造成了極其沉重的經(jīng)濟和精神負擔(dān)。與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響。
??? 如果兩個患同類的輕型地中海貧血的青年結(jié)婚，則有1／4的機會生出一個重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發(fā)區(qū)不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產(chǎn)前診斷，以防止重癥患兒的出生。
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