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幾種易遺傳給胎兒的貧血
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第三類遺傳性貧血是由于紅細胞中酶的缺乏所引起的。

??? 在紅細胞中含有許多酶,這些酶對于維持正常紅細胞的生命活動十分重要。
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?? 如果紅細胞內缺乏正常量的酶,正常的代謝就會發生障礙,紅細胞也就容易被破壞。

??? 在這類酶缺乏所致的貧血中,最常見的是遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶(英文縮寫成G6PD)缺乏癥。廣東省是該病的高發區,約有5~10%的人患有此玻患有這種病的人平時是健康的,但在服用了某些退熱止痛藥、磺胺藥或進食新鮮的蠶豆之后,大量的缺乏G6PD的紅細胞就會被破壞,而出現面色蒼黃、發熱、小便呈醬油色等急性溶血的癥狀。由于吃蠶豆會引起發作,因此又將它稱為蠶豆病。其它還有很多種酶缺乏可引起溶血性貧血,但一般比較少見。

  遺傳性溶血性貧血的病因錯綜復雜,常規的化驗常不能明確診斷,許多特殊的實驗室檢查,目前僅有一些醫學院校及大醫院才能開展,一時還難以普及到基層醫院。各級臨床醫生應重視這類貧血,對難以診治的"不明原因貧血"應考慮到該類貧血的可能,設法做些特殊檢查以明確診斷,只有確診之后才能進行正確的預防和治療。

??? 5歲的小女孩被遺傳地中海貧血

??? 在福建省廈門市中山醫院血液科的病房里,5歲的小女孩鐘瑞(化名)在夢鄉中,等到了匹配的干細胞。醫生沒有叫醒熟睡的小鐘瑞,成功地將干細胞輸入她的體內。

??? 鐘瑞的爸爸媽媽告訴記者,鐘瑞3個月時,他們就發現她夜里哭鬧不休,臉色蒼白。爸爸媽媽只好輪流來背著她睡。在幾家醫院查過,醫生只說是貧血。到1歲多,到福州協和醫院一查,她的血色素只有2克,而正常人是12到16克,診斷出是“地中海貧血”。鐘瑞的爸爸是廣東人,媽媽是廈門同安人,他們都是地中海貧血患者,但是隱性的,沒有發作過。可惜的是,這對年輕的父母在這之前對此卻一無所知。據專家介紹,父母都患有地中海貧血,遺傳給孩子的幾率是25%。于是,在父母毫無知覺的情況下,災難落在了小鐘瑞頭上。

??? 據廈門市中山醫院血液科鹿全意博士介紹,地中海貧血是一種遺傳性血液病,發病的孩子一般不易活過10歲。如果發病,唯一辦法就是輸血,同時配合使用除鐵劑,國際上最新的治療方法就是干細胞移植術。地中海貧血分為α和β兩種,每一種在臨床上都有重型、中間型和輕型之分。重型地中海貧血多數是死胎或幼年死亡;中間型地中海貧血長期有貧血,肝、脾稍有腫大;輕型地中海貧血,即地中海貧血基因攜帶者,沒有貧血癥狀,往往不易被人們發現。α地中海貧血主要為基因缺失致病,表現為重度貧血、發育差及體質弱,有些出現全身水腫、腹水。重型的直接是死胎或新生兒出生后很快死亡。β地中海貧血主要為基因突變致病。重型的新生兒表現正常,4個月后開始發病。表現為肝大脾大、骨質疏松、變形,眼距寬、扁鼻梁等特殊面容,極易在5歲左右因鐵質沉積導致心力衰竭夭折。

??? 夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血患者,他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常孩子;如果只有一方是輕型地中海貧血者,他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血,不會有重型地中海貧血孩子。

??? 有關資料顯示,我國南方部分省市20%人口攜帶地中海貧血基因。鹿全意博士說,如果父母在結婚時做個地中海貧血的篩查,如果母親在懷孕60至70天的時候做個產前檢查,那么悲劇就不會發生了。


編輯:夏雨
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